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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

🍐(撰稿:怀绍韦)

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    • 欧阳雪春⛎LV9六年级
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      四地省级社会工作部主要负责同志公开亮相✋
      2024/09/30   来自长春
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    • ⚌长孙凤桦LV3大学四年级
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      2024/09/30   来自石狮
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    • 姚平翠➶LV0幼儿园
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    • 田谦功LV4大学三年级
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    • 令狐峰竹💪✽LV2大学三年级
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      2024/09/30   来自潮州
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      7楼
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