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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

❥(撰稿:阙振晴)

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    • 宗娜娇🈂LV3六年级
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      杨苡 | 成了南师外语系的人| 成了南师外语系的人🗣
      2024/09/30   来自大同
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    • 😃梁君瑞LV9大学四年级
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      高质量科普贵在科学精准✅
      2024/09/30   来自天津
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    • 孙芳兴🛤LV0幼儿园
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      2024/09/30   来自固原
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    • 樊梁程LV6大学三年级
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